Záróvizsga, 2025-26 tanév, B/29 tétel

SMA komplex fizioterápiája

Testtájak (besorolás)

  • idegrendszer - központi
  • egész test
  • mellkas és légzés
  • gerinc - háti
  • gerinc - ágyéki
  • csípő

Definíció

  • A spinális izomatrophia (SMA) a cisztás fibrózist követő második leggyakoribb autoszomális recesszív öröklődésű ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek vezető haláloka; a motoneuronok folyamatos pusztulása súlyosbodó izomgyengeséghez, végül bénuláshoz vezet. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 11. oldal]
  • Kb. 96%-ban az SMN1 gén 7. és 8. exonjának homozigóta deléciója okozza; az SMN fehérje hiányában a gerincvelő elülső szarvi alfa-motoneuronjai pusztulnak, denerváció és izomatrophia következik. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 14. oldal]
  • Az SMN2 génről csak 10-15%-ban termelődik teljes értékű SMN fehérje; az SMN2 kópiaszáma meghatározza a súlyosságot (0-1 kópia nagyon súlyos, 3-5 kópia enyhébb). [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 15. oldal]

Epidemiológia

  • Magyarországon kb. 6000-10000 élveszületésből egy SMA-beteg születik. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 11. oldal]
  • Megoszlás: SMA1 a betegek 45%-a, SMA2 20%-a, SMA3 30%-a, SMA4 kevesebb mint 5%-a. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 16. oldal]

Osztályozás és tünetek

  • SMA1 (Werdnig-Hoffmann, súlyos): kezdet 0-6 hónap; súlyos hypotonia (floppy baby), proximalis és axialis petyhüdt paresis, areflexia, gyenge fejtartás, békalábtartás, gyenge sírás és szopás, nyelvfasciculatio, harang alakú mellkas, paradox és hasi légzés; kezelés nélkül ülésképtelenség és többnyire 2 éves kor előtti halál. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 16. oldal]
  • SMA2 (Dubowitz, intermedier): kezdet 6-18 hónap; szimmetrikus, proximalis túlsúlyú gyengeség főleg az alsó végtagon, önálló ülés mellett önálló járásra nem képes; kéztremor (polyminimyoclonus), csökkent reflexek, scoliosis; az arcizomzat és az intellektus megtartott. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 16. oldal]
  • SMA3 (Kugelberg-Welander, enyhe): kezdet 18 hónap után; proximalis alsó végtagi gyengeség, később vállöv ("korsóvivő" kéztartás); járásra képesek lordotikus tartással, hyperextendált térddel, gyakori eséssel; 10-30 éves korra járásképtelenség. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 16. oldal]
  • SMA4 (felnőttkori): kezdet 30 éves kor után, járóképesek, enyhe gyengeség. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 16. oldal]
  • A klasszikus 3 típusos beosztás (tünetkezdet és legjobb elért mozgásteljesítmény alapján) később a felnőttkori SMA4 és a prenatálisan kezdődő SMA0 altípussal bővült. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 15. oldal]
  • Kezeletlen betegekben a rekeszizom ereje viszonylag megtartott, a bordaközi izmok atrófiásak; ez harang alakú mellkashoz, felületes, paradox légzéshez, alvás alatti hipoventilációhoz vezet, majd scoliosis miatt restriktív légzészavar alakul ki. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 21. oldal]
  • SMA1-2 esetén 90-100%-ban progresszív scoliosis alakul ki; a görbület többnyire thoracolumbalis, C alakú, gyakran kyphosissal és medenceferdüléssel. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 29. oldal]

Vizsgálat

  • A diagnózis molekuláris genetikai teszten (SMN1/SMN2) alapul; az SMN2 kópiaszám a prognózishoz és a terápiához szükséges. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 14. oldal]
  • Kiemelten javasolt a gyógytornász által végzett rendszeres mozgásállapot-felmérés mozgásskálák alapján. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 27. oldal]
  • Pulmonológiai vizsgálat: légzési munka, köhögési képesség, paradox légzés, mellkasforma, légzésfunkció ülve (VC, PEF), 12 éves kor felett köhögési csúcsáramlás (CPF), alvásvizsgálat. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 17. oldal]
  • Évente gerinc-röntgen az egyedi testközeli ortézisben; ha a görbület ortézisben meghaladja az 50 Cobb-fokot vagy egy év alatt több mint 20%-ot progrediál, gerincsebészeti konzílium. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 30. oldal]

Terápia - betegségmódosító kezelés

  • Klinikai tünetekkel járó 5q SMA-ban 2-4 SMN2 kópia mellett a lehető leghamarabb betegségmódosító terápia javasolt; tünetmentes, 2-3 kópiás esetben is minél hamarabb. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 32. oldal]
  • A gyógyszeres kezelés megkezdésével a proaktív rehabilitációt is indítani kell. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 28. oldal]

Terápia - légzésrehabilitáció

  • A nem kellő hatékonysággal köhögő gyermeket köhögést segítő technikára kell tanítani; légúti fertőzésben 95% alatti szaturációnál légúttisztító technikák szükségesek. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 18. oldal]
  • Mellkasi fizioterápia: posturalis drenázs, vibráció (kézi masszírozó géppel), perkusszió; megválasztása a kooperációtól és a súlyosságtól függ. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 18. oldal]
  • A belégzett térfogat növelése levegőhalmozással (air stacking): glossopharyngealis ("béka") légzés, szelepes-maszkos ballon, lélegeztetőgép; asszisztált köhögés mellkas- vagy haskompresszióval (Heimlich-féle) a kilégzési áramlás növelésére. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 19. oldal]
  • Mechanikus köhögtetőgép: legalább 30-40 vízcm be- és kilégzési nyomás, 360-660 l/perc kilégzési áramlás; fekvő betegnél naponta 2x, ülőképesnél igény szerint, járóképesnél posztoperatívan és légúti betegségben. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 19. oldal]
  • Légzőizom-tréning: zárt glottis vagy ellenállási billentyű elleni ismételt maximális vagy közel maximális be- és kilégzési manőver; naponta 1-2 alkalommal 10-20 percig. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 20. oldal]
  • Gyenge légzőizomzatú, súlyos állapotú fekvő gyermeknél a mozgásterápia alatt NIV alkalmazása javasolt. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 27. oldal]

Terápia - mozgásrehabilitáció

  • A diagnózis után rehabilitációs gondozásba vétel szükséges; a feladatokat a mozgásfunkció alapján kell meghatározni; ellátás centrumban: fekvőknél 6-8 hetente, ülőképeseknél 4 havonta, állóképeseknél félévente. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 27. oldal]
  • Proaktív rehabilitáció elemei: testhelyzet és végtagok pozicionálása, sínek, egyedi ortézisek, stabil álló helyzet, deformitás-megelőzés, nyújtás, egyéni gyógytorna (aerob és nyújtó gyakorlatok), mobilitási eszközök, légzésrehabilitáció, dysphagia-megelőzés, táplálás és kommunikáció rehabilitációja. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 28. oldal]
  • Nyújtás (aktív vezetett, passzív, ortézis, állás-pozicionálás) minimum heti 3-5 alkalom, nem járóknál optimálisan naponta; SMA2-3-ban a submaximális nyújtás és mérsékelt aerob gyakorlat javítja a teljesítményt és a funkcionális kapacitást. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 28. oldal]
  • Lábortézisek (AFO, KAFO) minimum heti 5x60 perc, éjszakai viselet is javasolt; állás-pozicionálásnál a csípőt, térdet és Achillest egyszerre nyújtjuk, heti 5-7 alkalom 60 percig, NIV mellett is. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 29. oldal]
  • Gerincortézis (TLSO, statikus thoracalis fűző, hasi kivágással) 20 Cobb-fok felett hypotoniás törzsnél; a fűző 45 Cobb-fokig a legalkalmasabb, de ronthatja a légzésfunkciót. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 29. oldal]
  • Exoskeletonok és robotos járástréning (RAGT) egyre nagyobb szerepet kapnak. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 28. oldal]
  • Szülői edukáció: pozicionálás, ortézishasználat, energiakonzerváló technikák, fokozatos terhelés, a fáradékonyság megelőzése. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 31. oldal]

Állapotfelmérő skálák

  • CHOP-INTEND: 16 elem, maximum 64 pont, 2 év alatt vagy nem ülőképes betegnél; HFMSE: 33 feladat, 2 év felett vagy ülőképes, illetve CHOP-on 50 pont feletti betegnél. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 31. oldal]
  • 6MWT 3 év feletti járóképeseknél (25 m-es folyosón); RULM nem járó, asztalhoz ülni tudó betegeknél 2 év felett; PedsQL életminőség 4-6 havonta. [A PDF első oldalainak szövege: Belügyminisztérium - Egészségügyi Államtitkárság EGÉSZSÉGÜGYI SZAKMAI KOLLÉGIUM Egészségügyi szakmai irányelv A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról Típusa: Azonosító: M, PDF 32. oldal]

Nyitott kérdések

NYITOTT: az SMA irányelv (002222) érvényessége 2026.02.15-én lejárt; utódirányelv nem található az ESZK-keresőben (keresve: "spinális muscularis atrophia").

NYITOTT: a XI. Melléklet 1. és 4. táblázata (SMA csoportosítása, tesztek) nem került feldolgozásra.

Nyilvános források